Pernah mendengar tentang penyakit yang satu ini? Progeria Progresif, penyakit ini adalah kelainan genetik yang menyebabkan anak-anak tua sebelum waktunya. Kasus ini jarang ditemui. Sejak tahun 1886, hanya sekitar 130 kasus progeria telah didokumentasikan dalam literatur ilmiah. Anak-anak dengan progeria atau progeria Gilford Hutchinson-sindrom (HGPS), biasanya tampak normal saat lahir. Pada 12 bulan setelah kelahiran, tanda-tanda dan gejala, seperti perubahan kulit dan rambut rontok, mulai muncul.
Harapan hidup rata-rata untuk seorang anak dengan progeria adalah 13 tahun, tetapi beberapa mati muda dan beberapa hidup 20 tahun atau lebih. Masalah jantung atau stroke adalah penyebabkematian terbesar anak-anak dengan progeria.
Penyebab
Penyebab penyakit Progeria ini adalah karena adanya mutasi gen yang disebut LMNA, yang memproduksi protein Lamin A, yang dapat mengganggu stabilitas inti sel (nukleus) di dalam tubuh. Ketidakstabilan inti sel tersebutlah yang dicurigai oleh beberapa peneliti sebagai penyebab dari proses ‘premature aging‘ pada penderita progeria.
Gejala
Pada tahun pertama kehidupan, biasanya pertumbuhan anak dengan progeria abnormal sehingga tinggi dan berat badan turun di bawah rata-rata untuk usia nya dan berat badan rendah. Namun perkembangan motorik dan perkembangan mental tetap normal.
Tanda dan gejala gangguan progresif ini meliputi:
- Pertumbuhan lambat, di bawah rata-rata tinggi dan berat badan normal
- Ekidna wajah dan hidung menyempit yang membuat anak kelihatan tua
- Rambut rontok (alopecia), termasuk bulu mata dan alis
- Pengerasan dan pengencangan kulit pada batang dan ekstremitas (skleroderma)
- Kulit tampak tua
- Kepala terlalu besar untuk wajah
- Mata menonjol
- Rahang bawah kecil (micrognathia)
- Suara bernada tinggi
- Pembentukan gigi abnormal
- Hilangnya lemak tubuh dan otot
- Sendi kaku
Perawatan
Sampai saat ini para ahli belum menemukan obat untuk progeria ini. Pemantauan berkala untuk penyakitkardiovaskular dapat membantu dengan mengelola kondisi anak. Beberapa anak menjalani operasi bypass arteri koroner atau pelebaran pembuluh darah jantung (angioplasti) untuk memperlambat perkembangan penyakit kardiovaskular.
Sumber: detikhealth.com
Tidak ada komentar:
Posting Komentar